“เพื่อสุขภาพ” ชุมชนสุขภาพ เรื่องราวตรงใจ ตอบโจทย์ทุกช่วงวัย รุ่นไหนก็รัก ♡
โครโมโซมผิดปกติ คืออะไร ? ทำความรู้จักกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมกัน !
นอกจากโรคประจำตัวต่างๆ ที่เกิดขึ้นจากพันธุกรรม เช่น โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย โรคตาบอดสี โรคเลือดไหลไม่หยุด ยังมีโรคที่มีความเกี่ยวข้องกับระบบพันธุกรรมด้วยเช่นกัน ซึ่งก็คือกลุ่มอาการต่างๆ ที่เกิดจาดโครโมโซมผิดปกติ ที่คุ้นเคยกันดี ก็คือกลุ่มอาการดาวน์ ซินโดรม แต่กลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ยังมีอีกมากมาย ในบทความนี้ เราอยากพาไปรู้จักกับกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมกัน พร้อมไขข้อสงสัย โครโมโซมผิดปกติ เกิดจากอะไร ? สามารถป้องกัน รักษาได้หรือไม่ ? ไปอ่านกันเลยค่ะ
ชวนเจาะลึก โครโมโซมผิดปกติ คืออะไร ?
อันดับแรก เรามาทำความเข้าใจกันก่อนว่า โครโมโซม คืออะไร ? โครโมโซม (Chromosome) เป็นตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยจะมียีน (Gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ซึ่งในยีนจะประกอบด้วยดีเอ็นเอ ที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต โดยยีนจะถูกถ่ายทอดจากรุ่นปู่ย่าตายายสู่รุ่นลูกหลาน ทำให้เรามีลักษณะ รูปร่างหน้าตาคล้ายพ่อแม่ ปู่ย่า ตายายนั่นเอง
โครโมโซมของมนุษย์ จะประกอบไปด้วย โครโมโซมร่างกาย (Autosome) เป็นโครโมโซมที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะทางกายภาพต่างๆ เช่น สีตา สีผิว สีผม ส่วนสูง รูปร่างหน้าตา และ โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) เป็นโครโมโซมที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางเพศของมนุษย์เรา ถ้าเป็นเพศหญิงจะมีลักษณะโครโมโซมคือ XX และถ้าเป็นเพศชายจะมีโครโมโซม XY
โดยปกติคนเราจะมีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 โครโมโซม (ได้จากพ่อ 23 โครโมโซม ได้จากแม่ 23 โครโมโซม) ซึ่งการเกิดโครโมโซมผิดปกติ คือการที่มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (Trisomy) หรือขาดไป 1 แม่ง (Monosomy) หรือโครโมโซมมีการขาดหายไปบางส่วน (Microdeletion) ก็ได้เช่นกัน
โครโมโซมผิดปกติ เกิดจากอะไร ?
สาเหตุส่วนใหญ่ที่ทำให้โครโมโซมผิดปกติคือ คุณแม่ตั้งครรภ์ในตอนที่อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป รวมถึงในกรณีที่คุณพ่อมีอายุมากกว่า 40 ปีขึ้นไป ก็มีความเสี่ยงที่จะทำให้โครโมโซมมีความผิดปกติเช่นกัน นอกจากอายุของคุณพ่อคุณแม่แล้ว ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอื่นๆ ก็ส่งผลให้เกิดความผิดปกติได้ เช่น การส่งต่อทางพันธุกรรม การที่ทารกในครรภ์ได้รับยาหรือสารเคมีที่เป็นอันตราย หรือเกิดจากหลายสาเหตุร่วมกัน ซึ่งการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมนั้น เกิดขึ้นตั้งแต่ตอนที่กำลังมีการเจริญเติบโตในครรภ์
เกร็ดสุขภาพ : มีเทคโนโลยีการแพทย์ที่เรียกว่า การตรวจ NIPT หรือ Non – Invasive Prenatal Testing คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของคุณแม่ และสามารถตรวจสอบความเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป มีความปลอดภัยและแม่นยำสูง
ชวนรู้จัก กลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ
มาดูกันค่ะว่า หากมีโครโมโซมที่มีความผิดปกตินั้น จะส่งผลให้บุคคลนั้นๆ มีอาการอย่างไรบ้าง ซึ่งสามารถแบ่งได้ดังนี้
1. กลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down syndrome
กลุ่มอาการดาวน์ ซินโดรม เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติที่สามารถพบได้มากที่สุด แล้วโครโมโซมผิดปกติ เกิดจากอะไร ? ในกลุ่มอาการนี้ เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แม่ง (Trisomy 21) โดยส่วนใหญ่เกิดจากการที่คุณแม่มีอายุมากในขณะตั้งครรภ์ โดยคนที่มีอาการดาวน์มักจะมีศีรษะลีบแบน กระโหลกศีรษะเล็ก จมูกเล็กและแบน ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ช่องปากเล็ก ทำให้ดูเหมือนลิ้นคับ ลิ้นโต และกระดูกยาวช้า ทำให้ตัวเล็ก ตัวสั้น นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น มีพัฒนาการช้า เมื่อเทียบกับพัฒนาการเด็กแต่ละช่วงวัย ลายมือผิดปกติ และมักจะมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา มีค่าเฉลี่ยคะแนนไอคิวต่ำกว่าเกณฑ์
2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือ Edward Syndrome
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด จะมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18) อาการที่แสดงออกมาจากลักษณะโครโมโซมผิดปกติในกลุ่มนี้คือ มีกระโหลกศีรษะด้านหลังที่ผิดปกติ ขนาดศีรษะเล็ก ตาชิดกัน ปากและกรามเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีภาวะปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและนิ้วเท้างอผิดรูป อวัยวะต่างๆ มีความผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ อาจมีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ มีไอคิวต่ำ
3. กลุ่มอาการพาทัวร์ หรือ Patau Syndrome
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13) ซึ่งจะทำให้เด็กที่มีอาการพาทัวร์มีน้ำหนักน้อยกว่าเกณฑ์ ตาเล็ก ตาห่างกัน ใบหูต่ำ ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ อาจมีอวัยวะภายในกลับซ้ายขวากัน และมักจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย ทั้งนี้ มารดาที่ตั้งครรภ์เด็กที่มีภาวะโครโมโซมผิดปกติกลุ่มนี้ จะมีความเสี่ยงต่อครรภ์เป็นพิษด้วย
4. กลุ่มอาการ คริ ดู ชาต ซินโดรม หรือ Cri du chat Syndrome
เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซมคู่ที่ 5 บางส่วน (p5 deletion) โดยอาการของโครโมโซมผิดปกติกลุ่มนี้คือ ศีรษะเล็ก หน้ากลม จมูกกว้าง ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย บกพร่องทางสติปัญญาอย่างมาก มีปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้การเข้าใจ และมีกล่องเสียงผิดปกติทำให้มีเสียงร้องคล้ายแมว
5. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ หรือ Turner Syndrome
เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเพศ โดยจะพบในเพศหญิง กลุ่มอาการนี้ โครโมโซมผิดปกติ เกิดจากอะไร ? เกิดจากการที่มีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว ส่งผลให้ผู้ป่วยมีลักษณะเฉพาะคือ มีรูปร่างเตี้ย คอมีผังผืด หนังตาตก ทั้งยังส่งผลให้รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยาก โดยแพทย์อาจตรวจพบพบอาการของกลุ่มเทอร์เนอร์ได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ โดยพบว่าทารกมีอาการบวมน้ำ เนื่อเยื่อบริเวณคอหนา คอบวม ตัวเล็ก และอาจมีความผิดปกติของหัวใจได้ด้วย
6. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ หรือ Klinefelter Syndrome
เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเพศในทารกเพศชาย โดยจะมีโครโมโซม X เกินมา 1 ตัว ซึ่งโครโมโซมเพศในกลุ่มอาการนี้จะเป็น XXY ส่งผลให้มีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ มีแขนขายาว ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน แต่ในวัยรุ่นต่อมเพศจะไม่เจริญ ส่งผลให้ไม่มีลักษณะแบบเพศชาย คือ ไม่มีหนวดเครา ไม่มีขน อาจมีเต้านม เป็นหมัน และอาจมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าพี่น้องเดียวกัน
7. กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ หรือ Triple X Syndrome
คือกลุ่มอาการที่ทำให้โครโมโซมของเพศหญิงมีลักษณะ XXX กล่าวคือ มีโครโมโซม X เกินมา 1 ตัว ซึ่งจะพบได้ในเฉพาะเพศหญิง ทำให้แสดงอาการคือ มีน้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์ รอบหัวเล็ก นิ้วผิดรูป ไตทำงานผิดปกติ มีพัฒนาการทางภาษาช้า และอาจมีปัญหาด้านพฤติกรรมและอารมณ์ร่วมด้วย เช่น โรคสมาธิสั้น โรควิตกกังวล เป็นต้น
เกร็ดสุขภาพ : ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ได้ ทำให้เสี่ยงต่อการแท้งบุตร โดยเฉพาะในช่วงไตรมาสแรก เนื่องจากการมีโครโมโซมผิดปกติทำให้ทารกในครรภ์ไม่สามารถเติบโตได้ตามที่ควรจะเป็น ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของแม่อาจตอบสนองต่อสิ่งที่เกิดขึ้นโดยการยุติการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ และส่งผลให้แท้งได้
กลุ่มอาการโครโมโซมผิดปกติ สามารถรักษาได้หรือไม่ ?
กลุ่มอาการที่เกิดจากการมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ทั้งนี้ สามารถรักษาโดยการประคับประคองอาการ เพื่อให้ผู้ที่มีกลุ่มอาการต่างๆ สามารถดำรงชีวิตได้อย่างปกติมากที่สุด เช่น รักษาโดยการฟื้นฟูพัฒนาการในกลุ่มอาการดาวน์ ซินโดรมให้สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ ดำรงชีวิตในสังคมได้ สามารถศึกษาเล่าเรียนได้ในระดับหนึ่ง หรือรักษาความผิดปกติอื่นๆ ของร่างกายอันเกิดจากกลุ่มอาการต่างๆ เช่น รักษาอวัยวะต่างๆ ที่มีความผิดปกติ เป็นต้น
ในตอนนี้ก็ได้รู้แล้วว่า ความผิดปกติของโครโมโซม คืออะไร และโครโมโซมผิดปกติ เกิดจากอะไร ? ซึ่งผลจากการที่โครโมโซมมีความผิดปกตินั้น ก็ก่อให้เกิดกลุ่มอาการต่างๆ ตามที่ได้กล่าวไปข้างต้น และเป็นเพียงส่วนหนึ่งเท่านั้น ยังมีกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่นอกเหนือจากนี้อีกหลายกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตาม แม้ไม่สามารถรักษากลุ่มอาการต่างๆ ให้หายขาดได้ แต่ก็สามารถฟื้นฟูประคับประคอง และป้องกันได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ค่ะ
หากคู่แต่งงานใดวางแผนที่จะมีบุตร การมีบุตรในวัยที่เหมาะสมคือ ในผู้หญิงไม่ควรเกิน 35 ปี และในผู้ชายไม่ควรเกิน 40 ปี จะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดโครโมโซมผิดปกติได้ ร่วมกับการตรวจสุขภาพก่อนวางแผนมีบุตรทั้งสองฝ่าย และดูแลสุขภาพให้แข็งแรงอยู่เสมอ หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ บุหรี่ สารเสพติด หรือสารเคมีต่างๆ ทั้งก่อนตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์ ก็จะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมของเด็กในครรภ์ได้ค่ะ ทั้งนี้ ในระหว่างตั้งครรภ์ก็ควรไปพบแพทย์ตามนัดอย่างสม่ำเสมอ เพื่อที่จะได้ตรวจพัฒนาการของลูกน้อยในครรภ์ว่ามีความผิดปกติหรือไม่ เพื่อที่จะได้หาทางรักษาและแก้ไขต่อไป
อ้างอิงข้อมูลบางส่วนจาก : bumrungrad.com, w1.med.cmu.ac.th, verywellfamily.com, aboutkidshealth.ca
Featured Image Credit : pixabay.com/swiftsciencewriting
ติดตามเราได้ที่ … เฟสบุ๊ค : เกร็ดสุขภาพ
